Gynschall - Institut für Pränatale Diagnostik & Gynäkologische Sonographie Gynschall - Institut für Pränatale Diagnostik & Gynäkologische Sonographie Gynschall - Institut für Pränatale Diagnostik & Gynäkologische Sonographie Gynschall - Institut für Pränatale Diagnostik & Gynäkologische Sonographie
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Der pränatale Schnelltest

mittels Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) aus unkultivierten Amnionzellen



In der Pränataldiagnostik ist ein sehr schneller Ausschluß der häufigsten numerischen Chromosomenveränderungen (wie vor allem Trisomie 21) wünschenswert. Gründe dafür können z.B. ein auffälliger Befund nach Ultraschall (Nackentransparenzmessung) bzw. beim Serumscreening (Combined-Test, Triple Test), Anomalien bei einem bereits fortgeschrittenen Gestationsalter oder ein auffälliger Ultraschallbefund in einem fortgeschrittenem Gestationsalter sein; außerdem ist eine rasche Beruhigung der Eltern wünschenswert. Beim pränatalen Schnelltest mittels FISH aus unkultivierten Amnionzellen werden fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden eingesetzt, die an sich spezifische Chromosomen binden. Bei der Auswertung entspricht schließlich ein Fluoreszenzsignal dem Vorhandensein eines Chromosoms – drei Fluoreszenzsignale mit einer Chromosom 21-spezifischen DNA-Sonde beweisen das Vorliegen einer Trisomie 21.



Routinemäßig werden durch diesen Test die im Fetus vorliegende Anzahl an Chromosomen 21, 18, 13, X und Y bestimmt. Dadurch können die häufigsten Chromosomenstörungen, wie Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Pätau-Syndrom, Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom und andere numerische Geschlechtschromosomenveränderungen pränatal diagnostiziert werden. Der wesentliche Vorteil liegt darin, daß der Befund bei Anwendung dieses Verfahrens innerhalb von längstens 2 Tagen vorliegt.



Dieser Test bestimmt ausschließlich die Anzahl der untersuchten Chromosomen. Numerische Anomalien der nicht untersuchten Chromosomen sowie strukturelle Chromosomenveränderungen werden dadurch nicht nachgewiesen. Diese Schnelldiagnostik ersetzt nicht die eigentliche Chromosomenuntersuchung an kultivierten Amnionzellen und wird dementsprechend auch nur in Kombination mit dem konventionellen Befund aus Amnionzellkultur erstellt. Zusätzlich zu den ca. 15-20ml Fruchtwasser benötigen wir für den Schnelltest weitere 5 ml.
Falls Sie einen pränatalen Schnelltest durchführen lassen möchten, bitten wir Sie, dies vorher telefonisch anzumelden!


 
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